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帖子主题:医学名词解释

楼主:shaoys [2014/6/13 18:15:24]
医学名词解释

肺通气:肺通气是指肺与外环境之间的气体交换。

每分钟通气量MVVE):MV是指每分钟进入或排出呼吸器官的总气量。

肺泡通气量VA):VA指在吸气时进入肺泡进行气体交换的气量,又称有效通气量。是维持动脉血二氧化碳分压正常的基本条件。

最大通气量MMV):最大通气量是让受试者以最快的速度和尽可能深的幅度进行呼吸时所测得的每分钟通气量。MMV代表单位时间内呼吸器官发挥最大潜力后所能达到的通气量。

肺换气:肺换气指肺泡与血液之间的气体交换。

FEV1:第一秒用力呼气量。

FVC:用力肺活量。

发绀:发绀提示机体缺氧,当毛细血管内还原血红蛋白高于50g/LSaO2<80%~85%,可见发绀,观察中心性发绀的最佳部位是舌头和口唇粘膜。

慢性支气管炎是指气管、支气管粘膜及其周围组织的慢性非特异性炎症。以慢性反复发作的咳嗽、咳痰或伴有喘息为临床特征。

咳嗽、咳痰或伴喘息,每年发病持续三个月,连续两年或以上,并排除具有类似症状的其他心、肺疾病时,可作出诊断。

慢性阻塞性肺气肿:是指终末细支气管远端(呼吸细支气管、肺泡管、肺泡囊和肺泡)的气道弹性减退、过度膨胀、充气和肺容积增大,或同时伴有气道壁破坏的病理状态,是肺气肿中最常见的一种类型。临床上多为慢支的并发症。

慢性肺源性心脏病:是由于肺、胸廓或肺动脉血管慢性病变所致的肺循环阻力增加、肺动脉高压,进而使右心肥厚、扩大、甚至发生右心衰竭的心脏病。

支气管哮喘:简称哮喘,是一种慢性气道炎症性疾病,以嗜酸性粒细胞、肥大细胞反应为主的气道变应性炎症和气道高反应性为特征。气道炎症引起易感者出现不同程度的可逆性气道阻塞症状。临床表现为反复发作的呼气性呼吸困难伴哮鸣音、胸闷或咳嗽,症状可自行或经治疗后缓解。

支气管扩张症:是由于支气管及其周围肺组织的慢性炎症和阻塞,导致支气管管腔扩张和变形的慢性支气管化脓性疾病。临床表现为慢性咳嗽伴大量脓痰和反复咯血。

大叶性(肺泡性)肺炎:病变常累及整个肺叶而称大叶性肺炎,也可侵犯到肺段而形成节段性肺炎。此型肺炎发病特点为炎症始发在肺泡,然后通过肺泡间孔(Cohn氏孔)向其他肺泡扩张蔓延,以致肺段的一部分或整个肺段、肺叶发生炎变,因此又称为肺泡性肺炎。

小叶性(支气管性)肺炎:此型肺炎比肺泡性肺炎更为常见。病原体通过支气管侵入,引起细支气管、终末细支气管及其远端的肺泡的炎症。

间质性肺炎:为肺间质的炎症,病变主要累及支气管壁、支气管周围组织和肺泡壁。由于病变在间质,呼吸道症状比较轻,体征也较少。间质性肺炎可由细菌、病毒、理化因素及过敏原引起,多并发于小儿麻疹和成人慢性支气管炎。

肺炎球菌肺炎:是由肺炎球菌(肺炎链球菌)所引起的肺实质的炎症。

是临床上最常见的肺炎。咳铁秀色痰。

革兰阴性杆菌肺炎:医院内获得性肺炎多为革兰阴性杆菌所引起。此类肺炎病人多为老年人,或有基础疾病,接受抗生素、激素、细胞毒性药物治疗,或气管插管、气管切开、应用机械通气等治疗,损及呼吸道防御功能而发生革兰阴性杆菌肺炎。常见细菌有绿脓杆菌、肺炎杆菌、流感嗜血杆菌、大肠杆菌、变形杆菌及不动杆菌。咳绿色脓痰见于绿脓杆菌感染,咳红棕色胶冻样痰见于肺炎杆菌感染。

肺炎支原体肺炎:是由肺炎支原体引起的呼吸道和肺组织的炎症。

军团菌肺炎:是由革兰染色阴性嗜肺军团杆菌引起的一种以肺炎为主的全身性疾病。首选红霉素。

肺脓肿:是由于多种病原菌引起的肺部化脓性感染,早期为肺组织的感染性炎症,继而坏死、液化、外周有肉芽组织包围形成脓肿。临床特征为高热、咳嗽、咳大量脓臭痰。多发生于壮年男性病人及体弱有基础疾病的老人。

肺结核:是由结核杆菌侵入人体引起的肺部慢性感染性疾病.

原发综合症X线可见肺上叶底部、中叶或下叶上部有原发病灶,结核菌可从原发病灶通过淋巴管到达肺门淋巴结,引起淋巴管炎和肺门淋巴结炎,称为原发综合症。

结核球:如空洞内干酪物质不能排出,凝成球形病灶,或干酪样坏死灶部分消失后,周围形成纤维包膜,称为结核球。

毁损肺:因肺组织广泛破坏,大量纤维组织增生,导致肺叶或全肺收缩,形成毁损肺。

上腔静脉阻塞综合症:肿瘤侵犯纵隔、压迫上腔静脉,使头部静脉回流受阻,出现头面部、颈部和上肢水肿,以及胸前部淤血和静脉曲张,并有头痛、头昏或眩晕等。

Horner综合症:位于肺尖部的肺癌称上沟癌(Pancoast癌),可压迫颈部交感神经,引起病侧眼睑下垂、瞳孔缩小、眼球内陷,同侧额部与胸壁无汗或少汗;压迫臂丛神经可引起同侧肩关节、上肢内侧疼痛和感觉异常,夜间尤甚。

呼吸衰竭:指各种原因引起肺通气和换气功能障碍,不能进行有效的气体交换,造成机体缺氧伴(或不伴)二氧化碳潴留,因而产生一系列病理生理改变的临床综合征。即于静息时,呼吸室内空气,动脉血氧分压(Pa02)低于60mmHg(8Kpa)伴(或不伴)二氧化碳分压(PaC02)高于50mmHg(6.67Kpa),为呼吸衰竭。型呼吸衰竭,即仅有缺氧,不伴有二氧化碳潴留或伴二氧化碳降低;型呼吸衰竭,既有缺氧,又有二氧化碳潴留。

成人型呼吸窘迫综合征:是指病人原心肺功能正常,由于肺内、外致病因素(如严重感染、休克、烧伤、严重创伤、DIC和大手术)而引起肺微血管和肺泡上皮损伤为主的肺部炎症综合征。表现为进行性呼吸窘迫和难以纠正的低氧血症。

机械通气:是借助呼吸机建立气道口与肺泡间的压力差,给呼吸功能不全的病人以呼吸支持,即利用机械装置来代替、控制或改变自主呼吸运动的一种通气方式。

呼气末正压:可增加功能残气量,使肺泡在呼气末不易陷闭,提高肺泡-动脉血氧分压差,促进肺间质及肺泡水肿的消退,从而改善肺的顺应性和肺泡通气。PEEP一般为310cmH2O

触发敏感度:触发敏感度为提示呼吸机产生人机同步性的指标,实际为病人吸气触发力量的估计,可分为压力触发和流速触发两种。

氧中毒:长时间吸入高浓度氧,体内产生过多的氧自由基,导致组织细胞的损伤和功能障碍。

心悸:病人自觉心跳或心慌伴心前区不适感。

晕厥:是一时性广泛脑组织缺血、缺氧所引起的短暂、突发的可逆性意识丧失。

阿-斯综合症:由于心排血量突然下降而产生的晕厥称阿-斯综合症,是病情严重而危险的征兆。

心功能不全:又称心力衰竭,是指在静脉回流正常的情况下,由于原发的心脏损害导致心排血量减少,不能满足机体代谢需要的一种综合症。临床上以肺循环和(或)体循环淤血及组织血液灌注量不足为主要特征,故亦称充血性心力衰竭。

慢性心功能不全:各种不同病因的循环系统疾病逐渐发展到心脏功能受损时,均可导致慢性心功能不全。在我国,引起慢性心功能不全的病因以风湿性心脏瓣膜病居首位,其次是冠心病和高血压。

急性心功能不全:急性心功能不全系指由于某种病因使心排血量在短时间内急剧下降甚至丧失排血功能,导致组织器官供血不足和急性瘀血的综合征。临床上最常见的是急性左心功能不全引起的急性肺水肿。

心律失常:正常心脏以一定范围的频率产生基本上有规律的收缩,其收缩的冲动起源于窦房结,并以一定顺序传导到心房与心室。心律失常是指心脏冲动的频率、节律、起源部位、传导速度与激动次序的异常。

窦性停搏或称窦性静止:是指窦房结不能产生电冲动,心脏的电活动和机械活动由低位起搏点(如房室交界区)发放的冲动来控制。

病态窦房结综合症,简称病窦综合症,是由于窦房结或其周围组织的器质性病变导致窦房结起搏或传导功能障碍,从而产生多种心律失常的综合表现。主要特征为心动过缓,常伴有窦性停搏、窦房阻滞、房室传导阻滞等。

期前收缩:是临床上最常见的心律失常。是由于窦房结以外的异位起搏点过早发出冲动控制心脏收缩所致。

阵发性心动过速:是一种阵发性快速而规律的异位心律,是由三个或三个以上连续发生的期前收缩形成,根据异位起搏点的部位,可分为房性、房室交界性和室性阵发性心动过速。

扑动与颤动:当自发性异位搏动的频率超过阵发性心动过速的范围时,形成扑动或颤动。

房室传导阻滞:是指冲动从心房传入心室过程中受到不同程度的阻滞,阻滞部位可在心房、房室交界区、房室束、双侧束支等。

预激综合征:是指心房冲动提前激动心室的一部分或全部,或心室冲动提前激动心房的一部分或全部。

心脏骤停:指在原来全身与心脏较好的情况下,意外地发生心脏射血功能的停止。

基本生命支持(BLS):目的是维持主要脏器所需要的最低血供。气道通畅、人工呼吸、恢复循环。

进一步生命支持(ALS:是在BLS以外应用更加有效的复苏措施,尽快促使心脏搏动、呼吸和脑功能恢复。

人工心脏起搏:是应用人工心脏起搏器发放脉冲电流,通过导线和电极的传导刺激心肌,使心肌兴奋和收缩,从而替代心脏自身起搏点,控制心脏按脉冲电流的频率有效地搏动。

心脏电复律术:是在断时间内向心脏通以高压强电流,使心肌瞬间同时除极,消除异位快速性心律失常,使之转为窦性心律的方法。最早用于消除心室颤动,故亦称心脏电除颤。

冠状动脉粥样硬化性心脏病:是指冠状动脉粥样硬化,使血管腔狭窄、阻塞,导致心肌缺血缺氧,甚至坏死而引起地心脏病,它和冠状动脉功能性改变(痉挛)一起,统称冠状动脉性心脏病,简称冠心病,亦称缺血性心脏病。

心绞痛:是一种由于冠状动脉供血不足,导致心肌急剧地、暂时的缺血与缺氧所引起的,以发作性胸痛或胸部不适为主要表现的临床综合征。发作时常可出现暂时性心肌缺血性的ST段压低,有时出现T波倒置。

变异型心绞痛:常在夜间或清晨发作,发作时伴有心电图ST段抬高,发作时间较长,主要为冠状动脉痉挛所致。

心肌梗死:是指因冠状动脉供血急剧减少或中断,使相应的心肌严重而持久地缺血导致心肌坏死。临床上表现为持久的胸骨后剧烈疼痛、血清心肌酶增高、心电图进行性改变;可发生心律失常、休克或心力衰竭,属冠心病的严重类型。

原发性高血压:系指病因未明的以动脉血压升高为主的临床综合症,可引起心、脑、肾严重并发症,其发病率高,对人们的健康危害较大。

恶性高血压:病人血压明显升高,舒张压持续在130mmHg(17.3kpa)以上,眼底出血、渗出或视神经乳头水肿,出现头痛、乏力、视力迅速减退,肾衰竭,亦可有心、脑功能障碍。死亡原因多为肾衰竭、脑卒中或心力衰竭。

高血压危象:血压在短时间内剧升,收缩压达260 mmHg(34.7kpa),舒张压120 mmHg(16kpa)以上,病人出现头痛、烦躁、心悸、多汗、恶心、呕吐、面色苍白或潮红、视力模糊等征象。其发生机制是交感神经兴奋性增加导致儿茶酚胺分泌过多。

高血压脑病:是指血压急剧升高的同时伴有中枢神经功能障碍如严重头痛、呕吐、神志改变,重者意识模糊、抽搐、癫痫样发作甚至昏迷。其发生的机制可能为过高的血压导致脑灌注过多,出现脑水中所致。

扩张型心肌病:是以心脏扩大(特别是左心室扩大)、室壁变薄,心室收缩功能不全为特征。可产生充血性心力衰竭,常合并心律失常,病死率较高。

肥厚型心肌病:是以心肌非对称性肥厚、心室内腔变小、左心室血液充盈受阻、舒张期顺应性下降为特征的原因不明的心肌疾病。

经皮穿刺球囊二尖瓣分离术PBMV):是治疗风湿性单纯二尖瓣狭窄的一种非外科手术方法,对病人创伤性小,疗效也较好。凡中、重度二尖瓣狭窄而瓣叶较柔软,无明显钙化,心功能Ⅱ~Ⅲ级者可接受此手术。但伴有二尖瓣关闭不全和风湿活动、左心房内有血栓形成或既往有体循环栓塞史者应视为禁忌。

心导管射频消融术(RFCA):是通过心导管将射频电流引入心脏内以消融特定部位的心肌细胞,消除病灶,治疗心律失常的方法。

经皮腔内冠状动脉成形术(PTCA)及冠状动脉内支架植入术:经皮腔内冠状动脉成形术(PTCA)是用一种特定大小的球囊扩张冠状动脉内径,解除其狭窄,使相应心肌供血增加,缓解症状,改善心肌缺血及心功能的一种非外科手术方法,是冠状动脉介入治疗的最基本手段。冠状动脉内支架植入术是在PTCA基础上发展而来的,目的是为防止和减少PTCA后急性冠状动脉闭塞和后期再狭窄,以保持血流通畅。

溃疡性结肠炎是一种病因未明的直肠和结肠的慢性炎症性疾病,病理表现为结肠粘膜和粘膜下层有慢性炎症细胞浸润和多发性溃疡形成。也称非特异性溃疡性结肠炎。

肝硬化:是因一种或多种病因长期或反复作用于肝脏,而造成的慢性进行性弥漫性肝病。病理特点为广泛的肝细胞变形坏死、再生结节形成、结缔组织增生,致使肝小叶结构破坏和假小叶形成。主要临床表现为肝功能损害和门静脉高压,晚期出现严重并发症。

功能性肾衰竭:又称肝肾综合征。表现为少尿或无尿、氮质血症、稀释性低钠血症和低尿钠,但肾脏无明显器质性损害。

肝性脑病:是严重肝病引起的、以代谢紊乱为基础的中枢神经系统功能失调的综合病征,其主要临床表现是意识障碍,行为失常和昏迷,过去也称肝昏迷。无明显临床表现和生化异常,仅能用精细的智力试验和电生理检测才可作出诊断的肝性脑病,称亚临床或隐性肝性脑病。

原发性肝癌:是指自肝细胞或肝内胆管细胞发生的癌肿,为我国常见恶性肿瘤之一 ,其死亡率在消化系统恶性肿瘤中列第三位,仅次于胃癌和食管癌。

急性胰腺炎:是指胰腺及其周围组织被胰腺分泌的消化酶自身消化的化学性炎症。临床以急性腹痛、发热伴恶心、呕吐、血与尿淀粉酶增高为特点,是常见的消化系统急症之一。

因胰酶和坏死组织液穿过筋膜和肌层进入腹壁皮下,腰部两侧出现灰紫色斑(Grey-Turner征)或脐周皮肤青紫(Cullen征)。

上消化道出血:是指屈氏韧带以上的消化道,包括食管、胃、十二指肠和胰、胆道病变引起的出血,以及胃空肠吻合术后的空肠病变所致的出血。

肠性氮质血症:上消化道大量出血后,肠道中血液的蛋白质消化产物被吸收,引起血中尿素氮浓度增高,称为肠性氮质血症。

水肿:是指过多的液体积聚在人体的组织间隙使组织肿胀。

蛋白尿:每日尿蛋白含量持续超过150mg,蛋白质定性试验呈阳性反应,称为蛋白尿。若每日持续超过3.5g/1.73m2(体表面积)或者50mg/kg体重,称为大量蛋白尿。

管型尿:若12h尿沉渣计数管型超过5000个,或镜检出现其他类型管型时,称为管型尿。

急性肾小球肾炎:简称急性肾炎,是一组起病急,以血尿、蛋白尿、水肿和高血压为主要表现,且可有一过性氮质血症的一组疾病。本病常有前驱感染,多见于链球菌感染后,或其他细菌、病毒和寄生虫感染后引起。

急进性肾小球肾炎:简称急进性肾炎,本病起病类似急性肾炎,但其病情进展快,临床是以血尿、蛋白尿、高血压、肾功能于短期内进行性恶化为主要表现的一组疾病。本病病理特征表现为新月体性肾炎。

慢性肾小球肾炎:简称慢性肾炎,是指病情迁延,病变进展缓慢,最终将发展成慢性肾衰竭的一组肾小球疾病。主要临床表现为水肿、高血压、蛋白尿、血尿、肾功能损害,但由于不同的病理类型及病程阶段不同,疾病表现可多样化。

肾病综合征:是由各种肾脏疾病引起的具有以下共同临床表现的一组综合征:大量蛋白尿(尿蛋白定量多于3.5g/d);低蛋白血症(血浆清蛋白低于30g/L);水肿;高脂血症。

肾盂肾炎:为常见的尿路感染,主要是由细菌引起的肾盂、肾盏和肾实质的感染性炎症。

急性肾衰竭:是由于各种病因引起的肾功能急骤、进行性减退而出现的临床综合症。临床表现为肾小球滤过率明显降低所致的氮质血症,以及肾小管重吸收和排泌功能障碍引起的水、电解质和酸碱平衡失调。

慢性肾衰竭:见于各种肾脏疾病的晚期,为各种肾脏疾病持续发展的共同转归。由于肾功能缓慢进行性减退,最终出现以代谢产物潴留、水、电解质紊乱、酸碱平衡失调和全身各系统症状为主要表现的临床综合征。

血液透析:是最常用的血液净化方法之一。主要利用弥散对流作用来清除血液中的毒性物质。弥散是在布朗运动作用下,溶质从半透膜浓度高的一侧向浓度低的一侧移动,最后达到两侧浓度的平衡。同时,它也通过半透膜两侧压力差产生的超滤作用来去除肾衰时体内过多的水分。

腹膜透析:是向病人腹腔内输入透析液,利用腹膜作为透析膜将体内潴留的水、电解质与代谢废物经超滤和透析作用进入腹腔,而透析液中的某些物质经毛细血管进入血液循环,以补充体内的需要,如此反复更换透析液,可清除体内代谢产物和多余的水分。腹膜透析方法有间歇性腹膜透析(IPD)、持续性非卧床性腹膜透析(CAPD)、持续循环式腹膜透析等。

贫血:是指单位容积周围血液中的血红蛋白浓度、红细胞计数和(或)血细胞比容低于正常最低值。其中以血红蛋白浓度的降低最重要。根据我国成人血红蛋白测定:男性低于120g/L、女性低于110g/L、妊娠时低于100g/L,红细胞比容男性低于40%容积、女性低于35%容积、妊娠低于30%容积均可诊断为贫血。

缺铁性贫血:是体内用来制造血红蛋白的贮存铁缺乏,使血红素合成减少而引起的一种小细胞低色素性贫血。

巨幼细胞贫血:是指叶酸和(或)维生素B12缺乏引起的一类大细胞性贫血。其中营养性巨幼细胞贫血占90%,以叶酸缺乏为主,占90%,以妊娠妇女和婴幼儿多见。

恶性贫血:由于缺乏内因子致维生素B12吸收障碍,可能与自身免疫紊乱有关。临床上除营养性巨幼细胞贫血的表现外,常有较严重的神经系统改变,如末梢神经炎、四肢麻木无力、共济失调、锥体束征阳性等。

再生障碍性贫血:简称再障,是由多种原因致造血干细胞的数量减少和(或)功能异常而引起的一类贫血。外周血液中红细胞、中性粒细胞、血小板均明显减少。主要临床表现为进行性贫血、感染和出血。

溶血性贫血:是指红细胞破坏速度超过骨髓造血代偿功能时所引起的一组贫血。主要特点是贫血、黄疸、脾大、网织红细胞增高及骨髓幼红细胞增生。当红细胞破坏增加,但骨髓造血功能足以代偿、不发生贫血时称为溶血性疾患。

特发性血小板减少性紫癜(ITP:亦称自体免疫性血小板减少性紫癜,是血小板减少性紫癜疾病中最常见的一种。临床特征为自发性皮肤、粘膜及内脏出血,血小板计数减少。

过敏性紫癜:是一种常见的血管变态反应性出血性疾病。主要表现为皮肤紫癜、粘膜出血、腹痛、皮疹、关节痛及血尿,多为自限性。

血友病:是一组最常见的遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病。分为血友病甲:因子缺乏;血友病乙:因子缺乏;因子缺乏症。以血友病甲较为常见,凝血因子缺乏症最少见。其共同特点为凝血活酶生成障碍、凝血时间延长,终生轻微创伤后出血倾向。

弥散性血管内凝血:是许多疾病发展过程中可能出现的一种复杂的病理过程,是一种严重的出血性综合征。其特点是微循环中形成广泛的微血栓,消耗大量血小板和凝血因子,继发性纤溶亢进。临床表现为出血、栓塞、微循环障碍及溶血。

白血病:是一类起源于造血(或淋巴)干细胞的恶性疾病。其特点是在骨髓和其他造血组织中白血病细胞广泛而无控制地增生,并浸润、破坏全身各组织器官,产生各种症状和体征,而正常造血功能受限制,外周血中出现幼稚细胞。临床上常有贫血、发热、出血和肝、脾、淋巴结不同程度肿大等表现。

慢性粒细胞性白血病:是一种起源于多能干细胞的肿瘤增生性疾病,其临床特点是粒细胞显著增多,脾明显肿大,病程缓慢,大多因急性变而死亡。

淋巴瘤:是原发于淋巴结或其他淋巴组织的恶性肿瘤,可分为霍奇金病(HD)和非霍奇金淋巴瘤(NHL)两大类。临床上以无痛性淋巴结肿大为特征,肝脾常肿大,晚期有恶病质、发热及贫血等。

骨髓移植:是造血干细胞移植的一种,是指病人在进行骨髓移植前接受超大剂量的化疗和放疗,以最大限度杀伤体内的肿瘤细胞,并抑制其免疫反应及骨髓造血功能,然后通过植入异体或自体骨髓来重建造血的过程。造血干细胞移植还包括移植外周血、胎肝、脐血造血干细胞。骨髓移植可广泛用于血液系统及非血液系统疾病的治疗。

排异反应:异体骨髓细胞输注后,病人细胞免疫系统产生排除异体细胞的反应称为排异反应。

移植物抗宿主病(GVHD):供者造血干细胞含有免疫活性,主要为T细胞,与病人的白细胞或组织细胞发生免疫反应,可导致组织损伤,称此病为GVHD

单纯性甲状腺肿:是一种不伴有甲状腺功能亢进或减退表现的由多种原因引起的阻碍甲状腺激素合成而导致代偿性的甲状腺肿大。本病可呈地方性分布,常为缺碘所致,称地方性甲状腺肿。也可呈散发性分布,由先天性甲状腺激素合成障碍或致甲状腺肿物质等所致,称散发性甲状腺肿。

甲状腺功能亢进症:是指由多种病因导致甲状腺功能增强,从而分泌甲状腺激素过多所致的临床综合征。

Graves病(简称GD):又称毒性弥漫性甲状腺肿或Basedow病,是一种伴TH分泌增多的器官特异性自身免疫性疾病。临床表现除甲状腺肿大和高代谢症群外,尚有突眼、胫前粘液性水肿以及指端粗厚等。

甲状腺功能减退症:简称甲减,是各种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的一组内分泌疾病。

皮质醇增多症:又称Cushing综合征,是肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素(主要是皮质醇)所致。主要临床表现为多血质外貌、满月脸、向心性肥胖、皮肤紫纹、痤疮、高血压和骨质疏松等。

慢性肾上腺皮质功能减退症:分原发及继发性两类。原发性又称Addison病,是由于自身免疫、结核、真菌等感染或肿瘤、白血病等原因破坏双侧肾上腺的绝大部分引起肾上腺皮质激素分泌不足所致。继发性者指下丘脑-垂体病变引起肾上腺皮质激素(ACTH)不足所致。

肾上腺危象:为本病急骤加重的表现,常发生于感染、创伤、手术、分娩、劳累、大量出汗、呕吐、腹泻、失水或突然中断治疗等应激情况下。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水,血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、高热,低血糖症、低钠血症,血钾可高可低。如不及时抢救,可发展至休克、昏迷,甚至死亡。

腺垂体功能减退症:系多种垂体激素缺乏所致的复合症群,也可呈单个激素缺乏的表现。

糖尿病:是一种常见的内分泌-代谢疾病,有遗传倾向,其基本病理为绝对或相对胰岛素分泌不足,以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低所引起的代谢紊乱,包括糖、蛋白质、脂肪、水及电解质等一系列代谢紊乱,严重时常导致酸碱平衡失调,其特征为高血糖、糖尿、葡萄糖耐量减低及胰岛素释放试验异常。临床表现为多食、多饮、多尿、消瘦,疲乏无力等,即典型的“三多一少”症状,常伴发心血管、肾、眼及神经等病变。

糖尿病酮症酸中毒(DKA:糖尿病代谢紊乱加重时,脂肪动员和分解加速,大量脂肪酸在肝经β氧化产生大量乙酰乙酸、β-羟丁酸和丙酮,三者统称为酮体。血酮升高为酮血症,尿酮排出增多称为酮尿,临床上统称为酮症。这些酮体均为较强的有机酸,大量消耗体内储备碱,超过机体的处理能力,若代谢紊乱进一步加剧,血酮继续升高,便发生代谢性酸中毒。

口服葡萄糖耐量试验(OGTT):有糖尿病可疑而空腹或饭后血糖未达到诊断标准者,应进行OGTT试验。成人口服75g葡萄糖,儿童为1.75g/kg。OGTT方法:试验要求在试验前3天每天碳水化合物摄入量不少于200g,试验日晨空腹取血后将葡萄糖75g溶于250~300ml水中,于5~15min内服下,服后30、60、120、和180min取血测血糖。

风湿性疾病:是指以影响关节及周围软组织,包括肌肉、韧带、滑囊、筋膜为主的一组疾病,表现为关节疼痛、肿胀、活动障碍,部分可出现关节致残和内脏功能衰竭,呈发作与缓解交替进行的慢性疾病。

系统性红斑狼疮(SLE):是一累及全身多系统、多器官的自身免疫性疾病。病程迁延,病情反复发作,临床上主要表现为皮肤、关节和肾脏损害。

类风湿性关节炎:是一种自身免疫性疾病,主要表现为周围对称性的多关节慢性炎症,常以手足小关节受累为主。关节肿痛呈发作与缓解交替进行,当炎症破坏软骨和骨质时,出现关节畸形和功能障碍。本病可伴有关节外的系统性损害。

皮肌炎(DM):是一种皮肤和肌肉的慢性炎性疾病,表现为皮肤红斑、水肿,肌肉压痛、肌无力和肌萎缩,主要影响四肢近侧横纹肌,也可累及多脏器,是一全身性疾病。

人工主动免疫:将减毒或灭活的病原体、纯化的抗原和类毒素制成菌(疫)苗接种到人体内,使人体于接种后1~4周产生抗体,称为人工主动免疫。

人工被动免疫:将制备好的含抗体的血清或抗毒素注入易感者体内,使机体迅速获得免疫力的方法,称人工被动免疫。

隔离:将传染病病人或病原携带者安置在指定的地方,与健康人和非传染病人分开,便于集中治疗和护理,防止传染和扩散。

流行性乙型脑炎:是乙脑病毒引起的以脑实质炎症为主要病变的中枢神经系统急性传染病。蚊虫为其主要传播媒介,流行于夏秋季。其临床特征为高热、意识障碍、抽搐、呼吸衰竭。病死率较高,重症病人可留有后遗症。

狂犬病:是由狂犬病毒引起的,以侵犯中枢神经系统为主的急性传染病,临床表现为特有的恐水、怕风、恐惧不安、咽肌痉挛、进行性瘫痪等。病死率几乎达100%。

流行性出血热:属于病毒出血热中的肾综合症出血热。是由汉坦病毒引起的自然疫源性传染病,鼠为主要传染源。临床主要表现为发热、休克、充血出血和急性肾衰竭。

艾滋病(又称获得性免疫缺陷综合症):是由人免疫缺陷病毒所引起的致命性慢性传染病。主要通过性接触和体液传播。HIV特异性侵犯并损耗辅助性T淋巴细胞(CD4+T淋巴细胞),使机体细胞免疫功能受损,最后并发各种严重的机会性感染和恶性肿瘤。

恙虫病:亦称丛林斑疹伤寒,是由恙虫病立克次体(东方立克次体)所致的急性自然性疫源性传染病。临床上以发热、焦痂(或溃疡)、淋巴结肿大及皮疹等为特征。

伤寒:是由伤寒杆菌引起的急性肠道传染病。临床特征为持续发热、相对缓脉、全身中毒症状和消化道症状、玫瑰疹、肝脾大与白细胞减少等。肠出血、肠穿孔为主要的严重并发症。

细菌性痢疾(又称志贺菌病),简称菌痢.是由志贺菌属(又称痢疾杆菌)引起的肠道传染病。其主要临床表现为腹痛、腹泻、里急后重和粘液脓血便,可伴有发热及全身毒血症状。严重者可有感染性休克和(或)中毒性脑病。

霍乱:是由霍乱弧菌引起的烈性肠道传染病。经污染的水和食物传播,发病急,传播快,属国际检疫的传染病。在我国《传染病防治法》中列为甲类。病理变化主要由霍乱弧菌产生的肠毒素引起,临床表现轻重不一。少数重者剧烈泻吐,排泄大量米汤样大便,脱水,肌肉痉挛及周围循环衰竭。

布氏杆菌病:又称波状热,是由布氏杆菌引起的人畜共患的全身性传染病。临床特点为长期发热、多汗、关节疼痛及肝脾大。易转变为慢性,复发率高。

流行性脑脊髓膜炎:简称流脑,是由脑膜炎双球菌引起的化脓性脑膜炎。临床特征为突起高热,剧烈头痛,频繁呕吐,皮肤粘膜瘀点、瘀斑及颈项强直等脑膜刺激症,严重者可败血症休克及脑实质损害,脑脊液呈化脓性改变。

钩端螺旋体病:简称钩体病,是致病性钩端螺旋体引起的动物源性传染病。鼠类和猪是其主要传染源。钩体侵入体内引起钩体败血症,表现为急性发热、全身酸软,重者并发肺出血、黄疸出血、肾衰竭或脑膜脑炎。

疟疾:是由疟原虫引起,经蚊传播的寄生虫病。临床特点为周期性发作的寒战、高热,继以大汗而缓解,脾大与贫血。

肠阿米巴病:是溶组织阿米巴侵入结肠内引起的疾病。临床特征为腹痛、腹泻、排暗红色带有腥臭味的粪便。易复发或转为慢性,可引起肝脓肿等并发症。

肝阿米巴病:又称阿米巴肝脓肿,是肠阿米巴病最常见的肠外重要并发症,以长期发热、肝区痛、肝大有压痛为主要临床表现。

血吸虫病:是指由血吸虫寄生在门静脉系统所引起的疾病。病变主要由虫卵引起,以肝脏和结肠的病变最为显著。急性期主要表现为发热、肝大、腹泻或痢疾样大便,血中嗜酸性粒细胞显著增多;慢性期可有腹泻、肝脾大;晚期发展为门静脉高压,有巨脾和腹水。

钩虫病:是由钩虫(十二指肠钩虫和美洲钩虫)寄生于人体肠道所引起的肠道寄生虫病。主要临床特征是贫血、胃肠功能紊乱及营养不良。轻者可无症状,严重者可引起心功能不全及发育障碍。

肠绦虫病:是各种绦虫寄生于小肠所引起的疾病总称。我国主要为猪肉绦虫病和牛肉绦虫病。通过进食含有活囊尾蚴的猪肉活牛肉而感染。

囊尾蚴病:又称囊虫病。是由猪肉绦虫的囊尾蚴寄生于人体的组织或器官所引起的疾病。常见寄生在皮下组织、肌肉和中枢神经系统,以寄生在脑组织最为严重。

交叉性麻痹:脑干内的损害均可出现病变同侧的周围神经麻痹和对侧的中枢性偏瘫和偏身感觉障碍,称为交叉性麻痹。

多发性神经病:是指主要表现为四肢对称性末梢型感觉障碍、下运动神经原瘫痪和(或)自主神经障碍的临床综合症,亦称多发性神经炎、周围神经炎及末梢神经炎。

急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病:又称吉兰-巴雷综合征。为急性或亚急性起病的大多可恢复的多发性脊神经根(可伴脑神经)麻痹和肢体瘫痪的一组疾病。主要病变是周围神经广泛的炎症性节段性脱髓鞘,部分病例伴有远端轴索性变性,病前可有非特异性病毒感染或疫苗接种史,病人中60%在病前有空肠弯曲菌感染。

急性脊髓炎:是指急性非特异性的局限于数个节段的横贯性脊髓炎症,多为感染后或疫苗接种后发病。临床特征为病变水平以下肢体瘫痪,各种感觉缺失和自主神经功能障碍。若病变迅速上升波及高颈段脊髓或延髓,称为上升性脊髓炎;若脊髓内有两个以上散在病灶,称为播散性脊髓炎。

脊髓压迫症:是由于不同原因的病变造成脊髓或供应脊髓的血管受压所引起受累脊段以下的脊髓功能障碍的一组疾病。病变呈进行性发展,最后导致不同程度的脊髓横贯损害和椎管阻塞。

短暂性脑缺血发作(TIA):是颈动脉系统或椎-基底动脉系统短暂性血液供应不足,数分钟至数小时的供血区局灶性神经功能缺失,24小时内完全恢复,可有反复发作。

脑梗死:是指局部脑组织由于缺血而发生的坏死所致的脑软化。引起脑梗死的主要原因是,供应脑部血液的颅外或颅内动脉中发生闭塞性病变而未能获得及时、充分的侧支循环,使局部脑组织的代谢需要与可能得到的血液供应之间发生超过一定限度的供不应求现象所致。临床上最常见的类型有脑血栓形成和脑栓塞。

脑血栓形成:为脑血管疾病中最常见的一种。颅内外供应脑部的动脉血管壁发生病理改变,使血管腔变狭窄,或在此基础上形成血栓,最终完全闭塞,引起某一血管供应范围内的脑梗死,称为脑血栓形成。

脑栓塞:由于各种栓子(血液中异常的固体、液体、气体)沿血液循环进入脑动脉,造成血流中断而引起相应供血区的脑功能障碍,称为脑栓塞。

帕金森病:又称震颤麻痹,是一种较常见的锥体外系统疾病,以震颤、肌张力强直、运动减少和体位不稳为主要临床特征。为黑质和黑质纹状体系统变性的一种慢性疾病。

肝豆状核变性:也称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。主要病变部位为基底节变性和肝硬化。

癫痫:是一组反复发作的神经元异常放电所致暂时性中枢神经系统功能障碍的临床综合征。根据有关神经元的部位和放电扩散的范围,临床上可表现为运动、感觉、意识、行为、自主神经等不同程度的障碍,或兼有之。每次发作或每种发作称为痫性发作。

重症肌无力:是神经-肌肉传递障碍的获得性自身免疫性疾病。临床特征为受累骨骼肌易于疲劳,通常在活动后加重,休息后减轻。

周期性麻痹:是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的一组疾病,发作时多数与血清钾代谢异常有关。按血清钾的水平可将本病分为三种类型:低钾型、高钾型和正常钾型周期性麻痹。临床上以低钾型最常见,其中有部分病例,合并甲状腺功能亢进,称为甲亢性周期性麻痹。

第1楼:游客2374 [2007/8/5 22:55:08]
地中海贫血
地中海贫血
第2楼:游客9668 [2008/1/6 13:23:06]
病因
名词解释病因
第3楼:游客7308 [2008/1/28 12:10:36]
海洋性贫血(地中海贫血)
海洋性贫血
 目录·海洋性贫血简介
·病因和发病机制
·临床表现和实验室检查
·诊断与鉴别诊断
·治疗



海洋性贫血简介
       海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

       本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。(如图)


病因和发病机制
       本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

       1.β地中海贫血    人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

       β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:①  β41-42(-TCTT  ),约占45%;②  IVS-Ⅱ654  (  C  →  T  ),约占24%;③β17  (  A  →  T  );约占14%;④TATA盒-  28  (  A  →T  ),约占9%;⑤  β71-72(+A  ),  约占2%;⑥  β26(  G  →  A  ),即HbE26,约占2%。

       重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA  合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(  a2  γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。

       轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。

       2.α地中海贫血    人类α珠蛋白基因簇位于16Pter  -p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。

       重型α地贫  是α0地贫的纯合子状态,其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无α链生成,因而含有α链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(Hb  Bart's)。Hb  Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和  α+地贫的杂合子状态,是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH  对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

       轻型α地贫    是α+地贫纯合子或α0地贫杂合子状态,它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的α链合成,病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,α链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。

临床表现和实验室检查
       (一)β地中海贫血 

         根据病情轻重的不同,分为以下3 型。

       1.重型      又称Cooley  贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;  1  岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

       实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨  X  线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

       2.轻型    患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

       实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

       3.中间型    多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。 

       实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF  含量约为0.40~0.80,  HbA2含量正常或增高。
       (二)α地中海贫血

         1.静止型      患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb  Bart's含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。

         2.轻型      患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;  HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb  Bart's含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。

        3.中间型      又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

       实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.  25Hb  Bart's及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代Hb  Bart's,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。

       4.重型        又称  Hb  Bart's  胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

       实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是  Hb  Bart's  或同时有少量HbH,无  HbA、  HbA2和HbF。  


诊断与鉴别诊断
        根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。

        1.缺铁性贫血    轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。

         2.传染性肝炎或肝硬化      因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。


治疗
       轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

       1.一般治疗      注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

       2.输血和去铁治疗    此法在目前仍是重要治疗方法之一。

       红细胞输注      少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg  ,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

       3.铁鳌合剂    常用去铁胺(  deferoxamine  )  ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞  1  年或  10~20  单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如  SF  &gt;1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。  去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素  C  与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。  
第4楼:游客5889 [2014/6/13 18:15:23]
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