答复：心尖肥厚型心肌病 Dr. Perez Riera

作者:未知 出处:2006国际心脏猝死在线大会

亲爱的Luis Wolman:我是来自巴西Sao Paulo的Andres Ricardo Perez Riera。让我来解答你的问题。肥厚型心肌病（HCM）是一种有不同表现和基因型的疾病。非梗阻性肥厚型局限于心尖部（室壁的肥厚出现最远的心尖部），即心尖肥厚型心肌病（ApHCM），是HCM的特殊变异。这种疾病首次在日本发现的，且在日本的发病率较西方国家高很多。ApHCM在非日本人群中只有1-2%的发病率。只有很少一部分有肌小节基因缺陷（例如，心肌肌动蛋白 Glu101Lys）会持续导致ApHCM（1）。肌动蛋白中单个氨基酸改变就会造成CHF或是失代偿性心肌肥厚，这与肌动蛋白的结构和功能有关。在两例散发的，幼童时期就出现晕厥的HCM患者发现心脏肌动蛋白基因De novo的突变。这两例患者为缺失突变杂合子，分别导致临近肌动蛋白-肌动蛋白和肌动蛋白-肌球蛋白相互作用区的Pro164Ala和Ala331Pro氨基酸改变。还发现了家族性HCM共分离突变，引起肌凝蛋白弱结合区Glu99Lys氨基酸改变。众多受累患者的心肌表型是以ApHCM为特征（2）。AHC的典型特征包括：①       ECG心前区导联出现巨大倒置的T波，大于等于1.0 mV（10 mm）。较美国患者，巨大倒置的T波在日本患者更常见：在日本是15%，而在美国是3%（3）；②       有时在连续的心电图上R波的电压和倒置T波的幅度可进行性缩小；③       有非持续性或持续性VT的患者可发展为心尖动