日本的Terushi Tanabe 医生提问:Brugada综合征因其可能导致心脏猝死而成为目前关注的焦点。Brugada综合征患者是否会因地域、国家、种族的不同而呈现不同的表现型?出现这种现象的原因又是什么呢?Dr. Pedro Brugada和Dr. Andrea Sarkozyr回答:Tanabe医生,您提的问题很好,很有实际意义。现有的临
健康研究已经强有力证实不同地域的Brugada综合征患者心脏猝死的发生率和其他临
健康特征确有不同。1.人类学研究发现,亚洲(
健康)人心电图无症状性穹隆样Brugada波的阳性率明显高于高加索人种(0.1-0.4%比 0-0.1%)。 简而言之,Brugada综合征患者猝死的发生率在东南亚较高,其次为高加索地区。在泰国, Brugada综合征是青壮年自然死亡的第一位死因。2. 不明原因的猝死综合征(SUNDS)首先是在
健康的移民中被诊断的,但实际上,许多年前在东南亚地区,尤其是泰国、日本和菲律宾,该病就已经被发现。该病主要发生于
健康男性,多在夜间出现不明原因的猝死。60%患者静息时心电图即可呈现Brugada波。新近研究发现10例SUNDS患者中3例出现SCN5A基因突变
。该突变导致钠离子通道“功能缺失”样改变。该研究结果提示:无论从表型、基因型还是功能改变而言, Brugada综合征和SUNDS均属同种疾病。然而,该病在南亚和高加索地区存在地域差异;发病率的男女性别比例分别为 8:1及3:1,后者的数据来源于3个欧洲注册调查。亚洲患者几乎毫无例外的均在夜间出现症状,而高加索患者有在白天发生猝死的记录。现有研究并不能很好的解释该差异出现的原因,但实际出现的差异不得不引发我们的思考:1. 2002年,Splawski等证实SCN5A