ICU重症监护网先天性心脏病介绍

1 　什么是先天性心脏病?何时治疗最好?

先天性心脏病是胎儿期心脏发育过程中的缺陷而形成的一种心脏病。其病因尚不完全明确,可能与孕妇怀孕早期某些病毒感染有关,如风疹、水痘等。由于严重和复杂畸形的患儿多在出生后数周或数月夭亡，因此复杂的先天性心脏病在年长儿童和成人比婴儿期少见。先天性心脏病最早出现的症状常常是气短,有些表现为喜出长气,容易感冒,并且易诱发肺炎。当医生听诊时,心前区有不同性质的心脏杂音。

先天性心脏病可简单分为紫绀型和非紫绀型。前者除了上述症状体征外,突出表现为口唇、鼻尖、耳垂、手指(脚趾)等部位出现紫绀。最初常于哭闹时出现，严重时可出现全身发绀。目前医疗技术的发展使多数先天性心脏病都可在手术前明确诊断。心脏彩超是确定诊断最有效的工具。

先天性心脏病大部分都可手术治疗，而且大多数患者手术后可达到正常人的心功能水平,但适当的手术时机很重要，一般讲3～8岁是大多数先天性心脏病的最合适手术年龄段。近来主张在学龄前手术，这样可不影响儿童学习，同时在早期手术给患儿带来的心理体验比较大年龄要少，对患儿的心理和生理的成长带来的影响也较小。如因病变严重，不允许等待，可提前手术，但死亡率较高。因3岁以后患儿多能配合手术，术后恢复较快。如果错过了最佳手术时期，患儿可能遗留不同程度的其它器官损害，尤其是肺动脉血管的损害，如肺动脉高压，严重的可能丧失手术机会。若在2岁以内，一些患儿可先作姑息性手术，待以后再作矫治手术。年龄过大，特别是30岁以上患者，因长期心脏负荷过重，较易造成器官不可逆的损害，此时手术危险性相应增大,术后多不能完全恢复正常。如果您的孩子怀疑有先天性心脏病,请尽早行心脏彩超检查,如果确诊患有先天性心脏病,应及早看心脏外科医生,医生会告诉您最合适的手术时间。

2 什么是先天性心脏病?是遗传性疾病吗?

　　正常心脏是一个肌肉泵，可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉，再经全身的动脉系统至全身，满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质，而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房，右室，然后泵入肺动脉及肺，在那里血液可以获得充分的氧气，以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。心脏及大血管的主要结构是右心房、右心室、肺动脉、肺静脉、左心房、右心室、主动脉，心房与心室之间的房室瓣，右侧称三尖瓣，左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间，肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶，称半月瓣，或称主动脉瓣，肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔，左右心室之间有厚的肌性隔，分别称房间隔及室间隔。
　　出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病，如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损，右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁，如肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如，如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常，如完全性大动脉转位，完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在，如法乐氏四联症等。
　　先天性心脏病在正常人群中发病率大约1％(0．6％—1．2％)，这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍，两个成员患病则机率上升为9％,如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50％。
　　一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征，即21三体综合征)约50％患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32％及29％，其次为房间隔缺损占11％，法乐氏四联症占7．9％，动脉导管末闭占6．7％。18三体综合征约90％患先天性心脏病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2．5％- 4.6％。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为 3．3％-4．4％，子女为3．7%—4％。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍，一致性病损为30％—60％。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3．4％—4．3％，同胞为2.6％—3．5％。一致性病损占50％。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0％—4．2％，同胞为2.5％—3．0％。一致性病损小于50％。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。

3 先天性心脏病如何预防和治疗?

　　由于不明确先天性心脏病的成因，因此没有确实的预防方法。某些子宫内的病毒感染，可致先天畸形多伴先天性心脏病，如风疹病毒综合征。因此妊娠期尤其妊娠早期预防病毒感染是重要措施。母亲酗酒，婴儿可患酒精中毒综合征，常伴发室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、法乐氏四联症等。妊娠期服用某些药物如苯丙胺，孕酮类、雌激素类，抗惊厥药，亦可导致心脏畸形。因此应重视母亲的妊娠期保健。　　胎儿超声心动图已经在安贞医院开展很长时间，如果父母曾患先天性心脏病，或曾有患先天性心脏病的子女，再妊娠时提倡做胎儿超声，心动图，以利于早期检出患先天性心脏病的胎儿，若为复杂或难治性先天性心脏病可考虑早期引产。
　　随着世界及我国医疗水平的不断提高，先天性心脏病的手术及非手术治疗情况令人鼓舞。应该说简单先天性心脏病，如室间隔缺损(20％—25％)、房间隔缺损(5％—10％)、动脉导症，术前相对狭小的左心室，手术后需适应术后较多血液的流入，同时患者的肺亦需有一个适应的过程，如肺血流较术前增多等，均需术后较长时间的强心、利尿、扩血管药物的治疗，大约3—6个月。如果肺血管发育不良或畸形矫正不满意，可能要长时间的服药，甚至数年。有些大量左向右分流的先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管末闭、心内膜垫缺损术前反复心衰或肺动脉高压，而且需要药物控制者，术后均需3—6个月用药，以维持原心功能较差又经受一次手术创伤心脏的正常功能。但较轻的先天性心脏病，如房间隔缺损、小的动脉导管未闭、小的室间隔缺损，术后不需常规药物治疗。
　　先天性心脏病术后需继续随诊多长时间呢?我们的原则是术后3月至半年第一次随诊，视病人出院时病情而定；出院时心功能不全者需提前复诊；第一次复查后，超声心动图显示畸形矫正满意，心功能良好者，即便心脏X线检查及心电图仍有改变，也可l—2年后再随诊，以后的随访时间逐渐延长，直至心电图、超声及心脏X线检查正常可停止随诊；先天性心脏病术后某些残余畸形有需第二次手术的可能，欧洲复杂先天性心脏病再手术率约20％。我国因复杂先天性心脏病手术开展较少，因此这个问题尚不突出，但室间隔缺损术后或动脉导管未闭结扎后，残余大的左向右分流，亦需二次手术矫治。

4 先天性心脏病如何发现和诊断?

　　1．发现：在孩子未带到医生那里去的时候，父母如何考虑自己的孩子可能有先天性心脏病呢?这是做父母极为关心的问题。孩子口唇、指趾甲青紫或哭闹后青紫是最容易发现的与心脏疾病有极密切关系的症状。婴儿出生后即出现青紫，往往为复杂先天性心脏病，如三尖瓣闭锁，肺动脉闭锁，大动脉转位或重度法乐氏三联症等。如果几个月后出现青紫，最大可能是法乐氏四联症。如几岁、十几岁或成年以后逐渐出现青紫，可能是左向右分流型先天性心脏病，如室缺、动脉导管未闭合并肺动脉高压(或称艾森曼格综合征)。但非青紫的先天性心脏病早期往往不易被家长识别，如果患儿1岁以内生长发育差，消瘦，经常肺炎，吃奶后气促，口周发育，皮肤发花，应注意先天性心脏病的可能，需及时请医生诊治。部分先天性心脏病由于缺损很小(如小室缺，小动脉导管末闭等)，狭窄不严重(轻度肺动脉狭窄、主动脉二瓣畸形等)或血流动力学影响不大(如II孔型房间隔缺损)，可能迟迟不被家长发现，甚至不详细查体，医生亦可能漏诊。这些疾病往往对身体影响不大，手术时间可以选择，只是早发现可预防感染性心内膜炎。
　　2．诊断：医生的听诊及查体是第一步重要的检查，不可忽视。听到心脏杂音是考虑心脏疾病的一个最重要体征，大多因此而进行进一步的检查，但有些严重心脏疾病，杂音却不明显，如大的室间隔缺损伴重度肺动脉高压，虽然听不到心脏杂音，如肺动脉第二音亢进，亦可怀疑有先天性心脏病。如婴儿肺动脉第二音亢进也不十分明显，在没有其他检查如心电图、心脏像及超声心动图的情况下，不能武断地下结论为正常心脏，失掉良好的手术时机。先天性心脏病。非常简单易行的常规股动脉触模即可提示主动脉缩窄的诊断，而且详细的体检资料亦可指导其他辅助检查的方向。心电图虽是古老而普及的检查手段，但仍必须重视，一些先天性心脏病有其特有的改变，如房间隔缺损，约70％—80％出现右束支传导阻滞，室间隔缺损及动脉导管末闭为左心室肥厚，心内膜垫缺损有右心室扩大伴电轴左偏及I。房室传导阻滞，左冠状动脉起源于肺动脉出现左侧壁心梗，心电图I、avl、V4-6出现异常Q波等等。
　　胸部X线检查发现异常心影及肺血的分布多少，可提示有先天性心脏病，如肺血增多，心影扩大，无青紫，多见于室缺，动脉导管未闭；肺血减少，靴型心，伴青紫，可能有法乐氏四联症等。
　　目前超声心动图及彩色多普勒的应用，使近90％的先天性心脏病可以得到明确诊断，而免于导管及选择性心血管造影的检查。但仅仅依靠超声心动图而忽视体检及其他资料的综合分析，亦可造成错误诊断。
　　导管及心血管造影检查用于其他诊断手段难以确诊的心脏疾病，或伴严重并发症如重度肺动脉高压等为明确诊断及确定手术适应症，亦是必不可少的检查。
　　核磁共振、三维成像等技术亦是目前发展起来的新的检查手段。核磁共振对主动脉缩窄及大动脉疾病的诊断有重要价值。总之，如发现自己的孩子患了先天性心脏病，或可疑心脏病，在基层医院未能得到确切诊断，应到心脏病专科医院就诊。小儿心脏内科是专门对儿童及青少年时期先天性及后天性心脏病进行诊治的专业，不但可诊断心脏疾患，且可以指导您的治疗，包括外科手术的最佳时间及方法的选择。

几种常见先天性心脏病的诊治简介

　　本文主要介绍几种常见的而且治疗结果很好的几种先天性心脏病，如室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭，肺动脉瓣狭窄及法乐氏四联症。前四种疾病如果手术时机选择好，手术不出现并发症远期结果是很好的，原则上讲属于终生治愈。
1．室间隔缺损(室缺)
　　心脏有四个心腔，右心房，右心室之间通道有三尖瓣；左心房，左心室之间通道有二尖瓣；左右心室之间有一厚的间隔称室间隔，这个隔有先天缺损即称为室间隔缺损。此病占先天性心脏病的20%-25％。心脏杂音是主要体征，心电图表现为左室肥厚，心脏X线片示心影扩大，左心扩大，肺血增多，超声心动图可明确诊断。室缺分膜周部，双动脉下(干下)及肌部缺损。双动脉下型不能自然闭合，而肌部及膜部室缺都有自然闭合的可能。因此，如果缺损较小，不影响患儿发育，无反复肺炎，心衰发生，无重度肺动脉高压，均可在医生的随诊下等待2岁时复查，大约30-40％可以自愈。如未能闭合再考虑择期手术。但如在婴儿期反复肺炎，心哀，药物难以控制，或伴重度肺动脉高压，则需l岁以内手术。某些肺炎急性期伴严重心衰抢救病例，亦可急诊手术。手术效果还是满意的，非手术的导管介入性关闭术尚在研究探查之中，适用于肌部缺损。
2．房间隔缺损(房缺)
　　左右心房间隔上的缺损称房间陨缺损，约占先天性心脏病的5％-10％，房缺的杂音很轻不易听到，往往在学龄儿童查体时才被发现，心电图表现为右束枝传导阻滞，心脏X线片示肺血多，心影扩大，右房右室扩大，超声心动图对大部分房缺可明确诊断或可借助于声学造影、食道超声。房缺位于卵园孔部位即中央型或称II孔型；位于下部分与二、三尖瓣环相连处，称原发孔型，或称I孔型；位于上、下腔静脉进入右房的位置称腔静脉窦型；位于冠状静脉窦称冠状静脉窦型。除非巨大房缺，一般早期很少出现症状，小的房间隔缺损可终生不手术，但有资料报道反复性脑梗塞，可能与房间隔缺损有关，其原因是静脉系统的小栓子，通过房缺进入左心，到脑子的动脉而致脑梗塞。因此亦有医生提出对小房缺及卵园孔末闭的患者可考虑用导管引入双面伞的方法关闭，不必心内直视手术。导管关闭房缺的方法有几种，大多要求房缺小于2cm。中到大的房缺需手术治疗，疗效亦是十分令人满意的，目前心外科为其开展小切口手术，或心脏不停跳修补房缺，减少了手术的并发症。房缺伴重度肺动脉高压，手术效果较差。因此一定早看专科医师，在医生的指导下决定是否长期随访或治疗。
3．动脉导管未闭
　　动脉导管是在主动脉弓降部与肺动脉之间相连的管道，在胎儿时期，胎儿循环系统依赖其存在，但在出生后应自然闭合，如未能闭合，则存留一个主动脉与肺动脉之间的通道，称动脉导管末闭。占先天性心脏病的5％-10％。连续性机器样杂音是其典型体征，心电图为左室肥厚，心脏X线片肺血多，心影扩大，左心扩大，主动脉弓降部“漏斗征”。彩色超声心动图可明确诊断，但如果存在重度肺动脉高压，往往不易探及血流而误诊。由于肺动脉压力大大低于主动脉压力，因此随动脉导管的粗细不同，便有不等量的血液从主动脉流入肺动脉，严重者婴儿期经常肺炎、心衰，久之可引致肺动脉高压、梗阻型肺血管病，甚至出现血流自肺动脉流入主动脉(称艾森曼格综合征)，而丧失手术机会。　　动脉导管未闭手术较简单，一般采用左胸外侧切口，结扎或切断缝合，因为不用体外循环，在心脏不停跳下完成手术，所以并发症少，恢复亦快。一些因粗大动脉导管而致的反复肺炎，严重心衰患儿，术后很快得以控制，而挽救了生命。导管介入性引入弹簧圈、双面伞、可调式钮扣堵片等，可用来堵闭不同大小的动脉导管，目前弹簧圈法是较成熟的技术，但只用于小动脉导管，一般直径3．5毫米以内。双面伞法亦是另一种延用时间最长的方法，虽说可用于7毫米直径的动脉导管，但直径5毫米以内的动脉导管效果最好。新的堵闭装置正在研制，如Amplatzer法可用于关闭10毫米以内的动脉导管。
4．肺动脉瓣狭窄
　　肺动脉瓣狭窄既肺动脉口的狭窄，占先天性心脏病的5％-8％，其中90％为瓣的狭窄，即三个肺动脉瓣增厚，交界处融合心脏收缩时，由于瓣膜打不开，而呈园顶征。心脏杂音是主要体征，心电图表现右室肥厚，心脏X线片示肺血少，右心扩大，肺动脉段垂直样扩张，超声心动图可明确诊断。肺动脉瓣狭窄可根据右室与肺动脉之间的压力差分为轻，中，重。压差0．75千帕(超过10毫米汞柱)可诊断为肺动脉瓣狭窄，压差10-50毫米汞柱为轻度狭窄；左室收缩压水平50为中度；大于左室收缩压水平为重度。除重度肺动脉瓣狭窄之外，患儿临床症状很轻，有时可有运动后气喘等。重度病人因右室、右房压力升高使房间隔上的卵圆孔捡开，出现右房的血流入左房，而表现口唇及指趾甲青紫。重度狭窄患者亦可伴有心力衰竭，如浮肿、腹水、肝大等。肺动脉瓣狭窄的治疗，目前越来越倾向于球囊导管成形术。扩张术使粘连的肺动脉瓣撕开，而解决了狭窄问题，除个别病例失败外基本成功，再狭窄率极低，因此目前基本替代了手术治疗。只有瓣膜发育不良、瓣环过小的病例，可能需手术治疗。
5．法乐氏四联症
　　法乐氏四联症是由肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨及右室肥厚四种畸形并存。约占先天性心脏病的10％左右。患者青紫、杆状指，活动时呼吸急速，喜蹲踞或有青紫发作，即青紫加重，呼吸增快，困难，严重甚至晕颁是最明显症状。心前区可有杂音，管末闭(5％—10%)、肺动脉瓣狭窄(5％—8%)等，占了先天性心脏病的60％左右。对于以上列举的心血管畸形，目前手术治疗基本安全可靠除非手术意外，且术后可与正常人一样生活工作。复杂先天性心脏病的手术治疗虽尚在探索之中，但占先天性心脏病10％的法乐氏四联症，目前手术成功率在95％以上。其他复杂型，如心内膜垫缺损、肺静脉畸形引流、右室双出口、单心室等手术亦取得很好的结果。减症手术是复杂先天性心脏病在尚不能完成根治术前而完成的改善患儿情况，以利将来完成根治手术的必择之术。如对肺动脉发育极差的患儿施行体动脉、肺动脉转流术或体静脉、肺动脉转流术，可促进肺动脉发育提高将来根治术的成功率。
　　先天性心脏病的非手术治疗，是当今及今后发展的重点及热点，目前单纯肺动脉瓣狭窄的球囊扩张术己基本替代了手术治疗；动脉导管未闭的各种闭合器，如双伞式、钮扣式、弹簧圈、螺帽式等各种方法可闭合大到10毫米的末闭动脉导管；直径20毫米以下中央型房间隔缺损的导管介入关闭，临床己取得良好效果。我院用Cardio Seal双伞关闭3例效果良好；室间隔缺损虽亦有人研究并用于临床，但尚不广泛，目前仍限于肌部室间隔缺损或心梗后室间隔穿孔。

先天性心脏病外科矫治手术有哪些?手术最佳时间?

　　从大的分类来讲，先天性心脏病手术分为闭合式手术及体外循环下心脏直视手术。闭合式手术用于动脉导管未闭结扎术、主动脉缩窄成形术等。在胸外侧切口术中，患者心脏、肺仍执行各自的功能。体外循环下心脏直视手术又称心脏开放手术，为最常采用的方法，胸正中切口，劈开胸骨，术中使用体外循环机代替心、肺功能，将心脏停止跳动，修补后再复跳，恢复心、肺功能。如室间隔缺损修补术、房间隔缺损修补术、法乐氏四联症根治等等，目前尚有在体外循环机辅助下，保持心脏仍跳动下进行手术，如房间隔缺损修补术等，更有利于手术后心肌创伤恢复。除了心内缺损修补、瓣膜成形等手术外，对于复杂先天性心脏病尚有各种特殊的术式，往往以发明者的名字命名。如Rastelli手术，Fontan手术等等，以解决右室双出口、单心室、三尖瓣闭锁等复杂先天畸形的矫治。
　　先天性心脏病的手术最佳时间是一个最简单回答，又最难回答的问题。一般来讲，从患儿适应手术能力，配合术后治疗，不影响学习等方面来考虑，以3—6岁为最佳，但一定结合具体疾病、病人具体的情况决定。有些先天性心脏病必须早期手术，否则失掉良好的手术机会，如大的室间隔缺损、动脉导管未闭，由于大量左向右分流，婴儿期反复肺部感染伴心力衰竭，单纯药物治疗难以控制，往往伴重度肺动脉高压，因此应及早完成手术，一般l岁以内，甚至小于半岁。但是2岁以内的中小室间隔缺损，如果临床无症状，心电图影响不大，生长发育正常，可等到2岁复查以后再决定手术，因大约30％—40％的膜部、肌都室间隔缺损可以随年龄增长自然闭合。虽然目前的心脏手术技术及设备、体外循环、麻醉水平都己很高，但毕竟存在不少的并发症，甚至危及生命，而且年龄越小，难度越大，因此对身体生长发育及心脏影响较小的先天性心脏病如房间隔缺损、小的室间隔缺损及动脉导管未闭最好等到较大年龄手术为宜。法乐氏四联症手术最挂年龄3—6岁，但如有缺氧发作发生，便无年龄限制。青紫特别严重、肺动脉条件极差者，亦可考虑先做主动脉—肺动脉转流手术，以提供较充分的肺血流，促进肺血管发育，然后1—2年内完成根治手术。

1、什么是先天性心脏病?

　　正常心脏是一个肌肉泵，可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉，再经全身的动脉系统至全身，满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求。同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质，而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房，右室，然后泵入肺动脉及肺，在那里血液可以获得充分的氧气，以后再经过肺静脉、左心房回到左心室。心脏及大血管的主要结构是右心房、右心室、肺动脉、肺静脉、左心房、右心室、主动脉，心房与心室之间的房室瓣，右侧称三尖瓣，左侧称二尖瓣。主动脉与左心室之间，肺动脉与右室之间的瓣均为三个瓣叶，称半月瓣，或称主动脉瓣，肺动脉瓣。左右心房之间有薄的肌性隔，左右心室之间有厚的肌性隔，分别称房间隔及室间隔。　　出生时就有心脏结构的异常称为先天性心脏病，如左右心房之间的隔有缺损称房间隔缺损，右心室与左心室之间的隔有缺损称室间隔缺损。各处瓣膜均可有狭窄或闭锁，如肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄。心室亦可一侧发育不良或缺如，如左心发育不良、单心室。心脏各腔及动、静脉之间连接亦可以异常，如完全性大动脉转位，完全性或部分性肺静脉畸形引流。也可能多种畸形同时存在，如法乐氏四联症等。　　先天性心脏病在正常人群中发病率大约1％(0．6％—1．2％)，这是一个不小的数字，按我国10亿人口计算，大约有1千万人患先天性心脏病。先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍，两个成员患病则机率上升为9％,如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50％。　　一些染色体异常的疾病常伴有先天性心脏病，如大家多见的先天愚型(唐恩氏综合征，即21三体综合征)约50％患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32％及29％，其次为房间隔缺损占11％，法乐氏四联症占7．9％，动脉导管末闭占6．7％。18三体综合征约90％患先天性心脏病，主要为室缺、动脉导管末闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合并法乐氏四联症，室间隔缺损，主动脉干，主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律，先症者同胞和子女的再显风险率为2．5％- 4.6％。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。单纯室间隔缺损呈多基因遗传，先症者同胞的再患风险为 3．3％-4．4％，子女为3．7%—4％。先症者同胞中单纯室间隔缺损和室间隔缺损合并其他心脏畸形的发生率比一般人群高10—20倍，一致性病损为30％—60％。动脉导管未闭呈多基因规律，子女再患风险率为3．4％—4．3％，同胞为2.6％—3．5％。一致性病损占50％。法乐氏四联症为多基因遗传，患者子女的再显风险率为3.0％—4．2％，同胞为2.5％—3．0％。一致性病损小于50％。不一致的病损以室缺、肺动脉口狭窄和大动脉转位最常见。

2 患先天性心脏病的七大高危因素

我国每年出生的婴儿约有7‰至11‰为先天性心血管异常，给家庭和社会带来巨大的不幸和深重的负担。据现代医学研究发现，可致胎儿心脏发育畸形的高危因素有以下七种：

△有先天性心脏病家族遗传史。兄弟姐妹同时患先心病、父母与子女同时患先心病的情况颇不少见了，而且其疾病性质甚为近似。若母亲所生的第一胎患有先心病，第二胎患病的可能性为2％左右；若连续两胎皆为先心病者，再生的先心病儿可能增至10％。若母亲患有先心病，第二代患先病的危险性为10％。

△孕妇患有糖尿病而未经治疗和控制病情者，可致胎儿先天性心脏病的危险性为2％，如果妊娠早期病情控制稳定，则危险性下降

△孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿先心病的患病率达到2％。

△妊娠早期受到放射性物质如X射线、同位素等过量照射。

△病毒感染。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3周－8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也往往是小儿先心病的“作案者”。

△近亲婚配。近亲婚配是使胎儿致畸而发生先心病的高危因素。

△不良嗜好。孕妇嗜好“吞云吐雾”或丈夫吸烟、妻子“被动吸烟”可使胎儿畸形或小儿先心病发生。婴儿先心病发病率，吸烟母亲所生婴儿是不吸烟母亲的二倍。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，大多数伴有心脏血管异常。早期发现小儿先心病对优生优育至关重要。在妊娠20周－28周时，利用切面超声心脏扫描仪，即可明确发现胎儿心脏是否有“缺损”。此外，还可发现胎儿有无腹水或水肿等情况，从而推测胎儿是否患有心脏畸型。
1、先天性心脏病的定义

孕妇在怀孕的最初三个月内受病毒感染、放射性辐射和某些药物的影响，缺乏营养以及某些遗传因素，使胎儿的心脏发育异常，以而引发先天性心脏病。常见的先天性心脏病主要有房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联症、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、大血管错位、主动脉缩窄和三尖瓣闭锁等。较重的先天性心脏病在婴幼儿期就会有明显的症状和体征，如明显青紫、眼结膜充血、喜欢蹲踞片刻再起立行走等。

先天性心脏病的治疗：

除到医院进行合理、适时的手术冶疗外，药物治疗也是不可缺少的。父母应根据医生要求，让病儿坚持药物治疗。先天性心脏病的护理：

要搞好饮食调养。手术后的饮食，要少食多餐，多吃些清淡、易于消化的乳类、鱼、虾、瘦肉等，也可吃适量的新鲜蔬菜水果等，但油腻食物不可吃；注意病儿休养，半年内不让其参加剧烈的运动，半年后可依情况逐渐增加活动量。

2 先天性心脏病的家庭护理

先天性心脏病，在配合医生积极治疗的同时，家长的悉心护理也很重要，应注意如下几方面：

尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑（严格禁止跑跳和剧烈运动），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。

心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身（注意保暖），勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。

患儿宜少食多餐，需保证足够的蛋白质和维生素的摄入，给予的饮食尽可能多样化，易消化。保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。

居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。

定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、利尿药，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。每次服用强心药前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物毒性作用发生，危及孩子生命。

3 婴幼儿先心病的药物治疗

先天性心脏病是指出生前就已有的心脏病，也就是在母亲怀孕期由于心血管发育异常而造成的畸形性心脏病，先天性心脏病是小儿心血管疾病中最常见的一类心脏病，其发病率约占出生活产婴儿的7%～8%，也就是大约生11个有1个。

先天性心脏病一般分三大类。(1)左→右分流型：(无紫绀型)以室缺、房缺、动脉导管未闭为最常见，临床表现为经常感冒、发热、肺炎、出汗、消瘦、体重不长等。(2)右→左分流型：(也称紫绀型)以法乐氏四联症、大血管错位最多见。临床表现为出生后或出生6个月后出现口唇、颜面、指趾发紫，易出汗、喘，但感冒不多，开始学会走路后喜蹲踞，即走一段蹲一下。(3)无分流型，以肺动脉狭窄，主动脉缩窄多见，临床男孩多见，感冒不多，貌似正常，长到7～8岁以后出现行走快或上楼时气喘或口唇发紫等现象。

发现孩子有以上表现时，就要考虑孩子是否有先心病，并及时到相关医院去检查。

治疗先天性心脏病传统方法为手术根治，随着科学技术的发展，近年来又开展了一些新的方法，在此我们重点介绍一下药物治疗。

药物治疗简单、方便、无副作用，可免除一刀之苦，又节约费用。在国外，对婴幼儿先心病是先进行药物治疗，药物治疗效果不好，再进行手术治疗。

那么什么样的先心病可进行药物治疗呢？(1)简单的左→向右分流：也就是室缺、房缺、动脉导管未闭等。(2)年龄3岁以内的患儿效果最好，年龄长大的孩子也有效。(3)无合并症。(4)缺损口中小型，特大型的缺口也可关闭，但较少见。多数治疗后见缺口缩小

我们经过多年的临床治疗，发现经药物治疗后，缺口关闭率高达74.3%，远比自然关闭(未经药物治疗的关闭14%～30%)要高。

1、先天性心脏病是什么？

先天性心脏病与遗传有一定的关系，在同一家庭中，父母与子女或兄弟姐妹中同患先天性心脏病的并不少见，但确切的联系目前尚不完全清楚。一般认为妊娠早期（5—8周）是胎儿心脏在母体发育最重要的时期，一些内在或外在因素影响到胎儿心脏的正常发育是造成先天性心脏病的重要原因。比如孕妇在孕早期内发生病毒感染（流感、风疹、腮腺炎）、服用某些药物（抗肿瘤药物、抗糖尿病药物）、接触放射线等。

先天性心脏病的种类很多，也很复杂，严重的先天性心脏病不及时治疗，早期死亡率较高。一般先天性心脏病中仅有少数类型的先天性心脏病可以自然恢复，有的则随着年龄的增大，并发症会渐渐增多，病情也逐渐加重。先天性心脏病的治疗方法有手术治疗、介入治疗和药物治疗等多种。另外，什么时候适宜手术应根据病情，请心脏专科医生针对患儿的具体情况提出建议，如孩子的病有无自愈的可能性，将来的病情演变趋势如何，指导合理用药，科学的护理，从而提高患儿的生存能力。先天性心脏病患儿抵抗力一般较差，容易生病，所以法定的预防接种也应按时进行。一些年轻的父母缺乏对这种疾病的认识，一听说小孩有先天性心脏病往往显得不知所措，其实不必担心。因为只要做好早期诊断，及时治疗，绝大部分先天性心脏病都能通过手术彻底根治，术后能和正常人一样生活、工作。

2　孩子患先天性心脏病怎么办

先天性心脏病（简称先心病）是儿童常见的先天畸形之一。多见为心室、心房间隔缺损，动脉导管未闭，肺动瓣、主动脉瓣狭窄和法乐氏四联症、大血管错位等。大多数患儿因心脏杂音在出生体检时发现，也有的因青紫、呼吸困难等症状而被早期诊断。大约有１／２的先心病患儿因严重心脏畸形死于出生后一年内。幸存者在其生长发育各年龄阶段出现反复呼吸道感染，发育障碍。轻者早期也可无症状，但心前区杂音的存在将影响患儿的升学及就业，若不治疗，最终将会导致肺动脉高压，心脏扩大，心力衰竭，有的并发内膜炎、栓塞、出血、高血压，危及生命，给家庭带来精神、经济上沉重的负担。近些年来，国内先心病诊断技术和外科技术发展很快，大多数先心病通过听诊和心动超声等检查能获得诊断。在有经验的医院手术纠治的成功率已达９５％以上。大量临床研究结果表明，存活儿童能参加正常的学习和一般体育活动，具有接近正常或正常的生活质量。但是我们遇到某些患儿因家长疏忽，延迟求医，使病情已达晚期，或失去手术机会，或并发心肺功能不全，增加了手术危险性。为此，我们提醒家长：（１）尽早带孩子去医院检查，明确心脏畸形性质、程度，决定手术合适的年龄，以免抱着“等大一点再治”的想法，延误病情。（２）对有心脏杂音但无症状的儿童，也不能疏忽大意，应定期进行体格检查，包括拍胸片，做心电图，以了解杂音的变化和心肺负荷的情况。必要时考虑手术，以预防心内膜炎等并发症。（３）对于因年龄或其他因素需要等待手术的患儿，要注意防止感冒，培养刷牙习惯，保持口腔卫生。发现蛀牙、扁桃体炎要积极治疗。如有长期发热不退，要及早请医师诊治，避免剧烈体育活动，以免加重心肺负担。

3 先天性心脏病的病因学

[病因]引起胎儿心脏发育畸形的原因看来是多方面的，目前认为有关的因素有下列五类：

一、胎儿发育环境的因素以子宫内病毒感染最为重要，其中又以风疹病毒感染最为突出，其次为柯萨奇病毒感染。母亲如在妊娠初三个月内患风疹，则所产婴儿的先心病患病率较高，已为大家所公认；其中以动脉导管未闭和肺动脉口狭窄为多。这是由于胎儿心脏大血管的发育在妊娠第二、三个月中形成，而此时子宫内病毒感染足以影响到胎儿心脏发育之故。

他如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等，都有使胎儿发生先心病的可能。二、早产早产儿患心室间隔缺损和动脉导管未闭者较多，前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关，后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强有关。出生时体重在2500g以下者尤易患先心病。

三、高原环境高原地区动脉导管未闭和心房间隔缺损较多。我国青海高原本病患病率远较平原地区高。高原氧分压低是主要因素；四、遗传因素在一个家庭中，兄弟姊妹同时或父母子女同时患先心病，以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例，说明本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为，多数的先心病是多个基因与环境因素相互作用所形成。

五、其它因素高龄的母亲(35岁以上)产患法乐四联症婴儿的危险性较大。有些先心病有显著的男女性别间发病差异。
1、先天性心脏病的预防

预防本病主要是在妊娠期中避免前述足以引起本病的各种有关因素，未施行手术治疗的病人要注意预防各种并发症。

存活到成年期的病人，常遇到工作安排、婚姻和生育问题，宜根据其心脏功能情况来安排工作。无紫绀的病人一般能胜任生育，但有先心病的父母其子女患先心病的机会较多。

有右至左分流的病人则不宜妊娠。

2　先天性心脏病的分类

根据病人是否有紫组，可将先心病粗分为无紫绀型和紫绀型两大类。但通过血流动力学检查，用病理解剖和病理生理相结合的方法来作如下的分类则比较完善，然而一个病人同时有两类或两类以上畸形者也非少见。

一、无分流类左右两侧血液循环途径之间无异常的沟通，不产生血液的分流，也无紫绀。包括：

(一)发生于右心的畸形有单纯肺动脉口狭窄、肺动脉瓣关闭不全、原发性肺动脉扩张、其它肺动脉畸形(肺动脉缺如、左肺动脉异常起源于右肺动脉等）、原发性肺动脉高压、双侧上腔静脉(左侧上腔静脉永存)、下腔静脉引流入奇静脉系统等。 (二)发生于左心的畸形有主动脉口狭窄、主动脉瓣关闭不全、二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄、二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、三房心、主动脉弓及其分支的畸形等。

(三)其他还有右位心、异位心和房室传导阻滞等，但均可合并其它先心病。

二、有左至右分流类左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通，使动脉血从左侧心腔的不同部位分流入静脉血中，无紫绀。包括：

(一)分流发生在心房水平有心房间隔缺损、部分性肺静脉畸形引流等。

(二)分流发生在心室水平有心室间隔缺损(包括左心室—右心房沟通)。

(三)分流发生在大动脉水平有动脉导管未闭、主动脉-肺动脉间隔缺损等。

(四)分流发生在主动脉及其分支与右心之间有主动脉窦动脉瘤破裂入右心、冠状动脉右心室瘦、左冠状动脉异常起源于肺动脉等。

(五)分流发生在多处水平有心内膜垫缺损、心房心室联合缺损、心室间隔缺损伴动脉导管未闭等。

三、有右至左分流类左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通，使静脉血从右侧心腔的不同部位分流入动脉血中，故有紫绀，其中有些又同时有左至右分流。包括：

(一)肺血流量减少和肺动脉压减低者有法乐氏综合征、大血管错位伴肺动脉口狭窄、右心室双出口伴肺动脉口狭窄、单心室伴肺动脉口狭窄、主动脉干永存而肺动脉细小、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形伴心房间隔缺损、肺动脉瓣闭锁、腔静脉引流至左心房、肺动静脉瘘等。

(二)肺血流量增加者有大血管错位、右心室双出口伴心室间隔缺损、主动脉干永存而肺动脉粗大、完全性肺静脉贿形引流、单心室伴低肺动脉阻力、单心房、三尖瓣闭锁伴室间隔大缺损、心房间隔缺损伴腔静脉引流至左心房等。

(三)肺动脉压增高者有艾生曼格氏综合征、右心室双出口伴肺动脉阻力增高、主动脉瓣闭锁、二尖瓣闭锁、主动脉弓离断、大血管错位伴肺动脉高压、单心室伴肺动脉阻力增高、完全性肺静脉畸形引流伴肺动脉阻力增高等。

上海第一医学院与中国医学科学院心脏血管疾病研究所分析临床所见1085例先心病的构成比，显示我国常见的先心病依次是心房间隔缺损、动脉导管未闭、心室间隔缺损、肺动脉口狭窄、法乐氏综合征(包括四联症、三联症和五联症)、艾生曼格氏综合征、主动脉缩窄、主动脉窦动脉瘤破入右心、单纯肺动脉扩张等。在儿童病人中，先心病的构成比与成人的略有不同，上述一组病人年龄在15岁以下的459例，各种先心病伪常见性依次为：动脉导管未闭、法乐氏综合征、心室间隔缺损、心房间隔缺损、肺动脉口狭窄、艾生曼格氏综合征、大血管错位、三尖瓣下移畸形、房室共道永存、主动脉口狭窄等。常见的先心病的种类在儿童与成人中略有不同的原因，主要是有些畸形引起血流动力学的改变较早和较显著，因而在儿童期即出现症状或并发症，引起病孩及其父母的注意，较早得到确诊。而有些则相反。复杂(几种畸形同时存在)而严重的畸形，在婴儿期即引起病婴所不能耐受的血流动力学改变，可导致病婴的死亡。事实上先心病病人的死亡，主要发生在出生后数月的婴儿期中。因本病而病死的婴儿中，其常见的种类又与儿童和成年期的不同。

据上海第一医学院儿科医院的初生三个月内婴儿先心病70例尸检资料，其构成比依次为心室间隔缺损、大血管错位、主动脉口狭窄或闭锁伴有左心室发育不良、单心室、心房间隔缺损、心房室间隔缺损并存、心房室间隔联合缺损、主动脉弓缺如、主动脉干永存、三尖瓣病变、肺动脉口狭窄或闭锁不伴有心室间隔缺损、右；位心和动脉导管扩大、其中有紫组的占51．4％。

1 先天性心脏病的诊断和鉴别诊断

根据病史、体征、胸部X线片和心电图心向量图检查，对常见的先心病一般可以作出诊断。施行心脏导管检查选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，可以进一步确诊。M型、切面和脉冲多普勒超声心动图检查，以及电脑化的核磁共振和X线断层显象，目前被认为是对本病很有诊断价值的无创性检查方法。

在病史询问中，要注意心脏病起病年龄与何时被发现心脏有特征性杂音，起病与被发现心脏有特征性杂音的年龄愈小则先心病的可能性愈大。家庭史、产前母亲健康状况和病孩出生时的情况，对诊断都有参考价值。此外，对有感染性心内膜炎史的病人，要注意检查有无先心病的存在。

症状中咯血常反映大量左至右分流导致的肺充血或主动脉和左心病变导致的左心衰竭，故很有诊断价值；但也要注意到肺缺血类型的先心病(如肺动脉口狭窄，法乐氏综合征等)，在肺血管和支气管血管间侧支循环建立后也可发生咯血。紫组出现的年龄对鉴别几种右至左分流的先心病很有帮助。法乐氏四联症、主动脉干永存、完全性大血管错位等，自幼出现紫绀；法乐氏三联症、艾生曼格氏综合征等，则紫绀出现晚。单纯发生右心衰竭而无前驱左心衰竭表现者常见于先心病的右心瓣膜病变类，或有肺动脉高压者中，这种情况在其它心脏病(除肺心病外)是少见的。

体征中最有诊断价值的是不同类别的先心病本身所具有的特殊杂音和其它心音改变。如在幼儿期即已发现这一杂音，则先心病的可能性极大。紫绀而伴有杵状指(趾)的，提示紫绀已经存在多年；心脏增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心脏增大，先心病的可能性也很大。

胸部X线检查，从观察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改变以及心脏大血管的特殊搏动情况等，可提供诊断和鉴别诊断本病的资料。心电图和心向量图检查，也可在一定程度上反映本病的血流动力学改变，从而有助于诊断和鉴别诊断本病。但要注意不同的先心病由于产生类似的血流动力学改变，可引起相类似的X线和心电图、心向量图改变。

心脏导管检查以及与之相结合进行的选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，通过各心腔内压力的测定和血标本氧含量的分析，向各心腔注入指示剂观察其稀释情况，注射造影剂观察造影剂的流动和心血管腔的充盈显影情况，可以比较直接地了解本病病人的病理生理和病理解剖改变，有确诊和鉴别不同类型先心病的价值。

M型超声心动图和用扇形扫描法记录到的二维超声心动图，可探查到心脏的解剖和生理活动的影象，足以反映不同类型的先心病的解剖病变，是较好的无创性诊断方法，其中脉冲多普勒加切面超声心动图和多普勒彩色血流显象诊断价值最大。电脑化的磁共振和X线断层显象，可对心脏进行从心底部到心尖部多层次的横切面和矢面显象，有助于了解复杂的先心病的解剖和生理变化，其中磁共振断层显象对软组织的显象较X线断层更佳。

根据外科手术治疗的需要，目前诊断先心病要求不单是诊断出病变的性质及其所在部位，而且还要对病变的程度和范围提供资料。

2 先天性心脏病的预后

本病的预后随畸形的类别和严重程度不同而有很大的差别。无分流类和有左至右分流类中病变程度较轻者预后一般较好，多数可以存活到成年，甚至到老年，而很少发生心力衰竭，但可并发感染性心内膜炎。这些类别中病变程度严重者，有右至左分流类和复合畸形者预后则较差，常难以存活到成年，有些在婴儿期中即已夭折。幼时绀组即很明显的先心病，一般只有法乐氏四联症类能存活到成年。出生后半年内的婴儿期是本病病人病死率最高的时期。原有左至右分流的病人，一旦由于肺动脉高压而使分流方向逆转，预后就很差。

外科手术治疗以及内科对心力衰竭和感染性心内膜炎治疗的进展，已使本病总的预后大为改观，但本病手术治疗本身仍有一定的危险性。

3 先天性心脏病的治疗

治疗本病的根本办法是施行外科手术彻底纠正心脏血管的畸形，从而也消除了该畸形所引起的病理生理改变。这种手术往往要切开心脏在直视下施行，因此需要低温麻醉或体外循环的条件。学龄前儿童期是施行手术的适合年龄，严重的或有必要时在婴儿期即可施行手术。不能耐受纠治手术的婴儿或儿童，可先行姑息性手术，部分地改善其病理生理变化，为以后纠治手术创造条件。近年有采用心导管进行成形术治疗的方法，对病人的创伤性较轻。

未施行手术、暂不宜施行手术或病变较轻而不考虑施行手术的病人，宜根据病情避免过度劳累，预防感染，注意个人卫生，以免引起心力衰竭、感染性心内膜炎或血栓栓塞等。如果发生，应及早予以内科治疗。凡本病病人在施行任何其它手术的前后，包括拔牙、扁桃体切除等，都要应用抗生素以预防感染性心内膜炎。

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