30岁女性患者-Towbin医师回答

作者:未知 出处:2006国际猝死在线大会

这位患者最可能患有常染色体显性遗传病，因编码核纤层蛋白基因突变（A/C突变）所致。 该基因突变可导致埃-德二氏肌营养不良（常染色体显性遗传病）、CDDC病（与扩张型心肌病有关的传导系统疾病）、肢带型肌营养不良，以及其他相关病症（包括早老综合征、杜氏肌营养不良等）。包括我们的实验室在内的许多实验室都能进行该基因的突变检测（收费项目）。