Dr. Leonid Makarov问- 哪些病人有分子基因研究的适应症?在发现基因突变、有短QT或长QT综合征的特征、Brugada综合征、心律失常性右室发育不全等病例时,将这些结果告知所有的病人是否符合伦理?Dr. Alejandra Guerchicoff, Dr. Guido D. Pollevick, Dr. CharlesAntzelevitch回答:- 遗传检测用以证实有疾病临床表现和体征的先证者的可疑诊断,预测家族成员以后发病的可能性,检测未罹患个体中的携带者(其子女可能有发生危险),预测治疗反应性或者遴选有基因特异性治疗资格的患者,特别是诸如长QT综合征等。遗传检测对促进更好诊断和治疗综合征的研究还具有相当重要性。您提及的通道性疾病的遗传检测最好在电生理专家指导下进行,能得到资深遗传顾问的帮助和支持更好。患者收到检测结果后往往有一定情绪,临床医生和遗传顾问合作利于指导患者和他/她家人共度难关,并决定其他家庭成员是否也做相关检测。
在任何有关是否将遗传检测结果告诉患者的讨论中,隐私问题是首当其冲的。在进行遗传检测前所有患者都必须签定知情同意书,期间他可以选择被告知结果还是不被告知,其个人权利必须受到尊重。大多数国家在遗传检测方面已经制定保护个体隐私的法律,以防止检测结果向患者之外的未签定特殊书面同意书的人泄露。
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