RE:无症状性Brugada综合征病人――Li Zhang医师

作者:未知 出处:2006国际心脏猝死在线大会

尊敬的Ray医生：首先，非常感谢你为论坛提供了这么好的一个问题，我希望专家组的Igor Splawski, Silvia  Priori, 和 MichaelAckerman博士能给你一个满意的答复。因所知有限，对于您的问题，我的或许是不成熟的看法是不能排除。即便是标准基因检测方法得到的阴性结果，也不能排除体细胞突变致病的可能。两年前，Splawski博士等人在绝大多数Timothy综合征(LQT8)的散发病例中发现了与致病相关的Cav1.2 钙通道基因上G406R的突变。研究发现，患病者中有两个孩子是同胞，而且从他们父母的血样中抽提的DNA并未发现突变。但是lgor在母亲的颊拭子DNA样本（来源于口腔粘膜）中发现了突变。这一发现提示她是一个嵌和子。这意味着在她早期发育阶段，G406R开始形成。(Splawski, et al Cell, 2004;119:1-20).昨晚我怀着极大的兴趣阅读了Calum MacRae博士写的与Garcia-Gras博士等人所做精彩研究（J. Clin. Invest2006;116:2012-21，题目为suppression of canonical Wnt/beta- cateninsignaling by nuclear plakoglobin recapitulates phenotype ofarrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy.）有关的评论（MacRae, et al J. Clin. 2006, Invest;116:1825-28）。我希望这些信息能对你有所帮助。致Li Zhang 博士――－Sergio Dubner博士科委会主席&nb