患有肥厚性心肌病的年轻妇女？——Asenjo 博士

作者:未知 出处:2006国际心脏猝死在线大会

我要介绍一例临床病例。病人是一个30岁的妇女，有非梗阻型肥厚性心肌病的家族史，基因研究发现位于1号染色体的肌钙蛋白T（TNT）基因突变。突变位点是Arg92Gln。四个表兄妹20岁不到就猝死了，一个45岁的阿姨也猝死。她的妈妈和另外三个表兄妹因为家族史以及超声显示存在明显的肥厚性心肌病而置入ICD。另一个阿姨和一个表兄也因为晕厥和明显的肥厚性心肌病置入了ICD。现在这个病人尚未出现症状，心电图显示在V1-V3导联T波倒置（几年前无此改变），以前正常的超声也出现变化，显示左房轻度增大，室间隔为12-13mm轻度增厚，外形未见异常，没有梗阻。MRI检查与心超相似，显示室间隔外形正常但厚度是13mm。24小时动态心电图及运动试验均未见心律失常。患者现在服用阿替洛尔，我们想讨论一下这个病例现在置入ICD是否合理。除此之外，想听听你们对于这个家系的年轻成员的意见。有的小孩和年轻人心超明显正常但是其一两个兄弟发生猝死或晕厥。他们是否也需要置入ICD？最后，家系中的成人和年纪较大的病人该如何处理？可能大多数心超可显示明显的心肌肥厚性心肌病。单用阿替洛尔或胺碘酮治疗够吗？或者他们也需要置入ICD？感谢你们的关注和建议。真诚感谢Rene Asenjo <reneasenjo at vtr.net>--Sergio Dubner 博士科学委员会主席Edgardo Schapachnik博士组委会主席37E Young woman with HCM? Dr. AsenjoI write to y