一例长QT综合征患儿 --Furlani博士

作者:未知 出处:2006国际心脏猝死在线大会

尊敬的Haghjoo博士：这是个很有难度的病例，听上去象Jervell and Lange-Nielsen（JLN）综合征。而且这个病人只有5岁，难度更大。至今尚无理想的治疗策略。Peter Schwartz博士以及国际LQTS注册小组已经帮助我们逐渐了解这种致命性疾病，学习如何处理这类病例，但还有很长的路要走。此病例症状早发，有先天性耳聋、QT严重延长（超过500ms），对β受体阻滞剂治疗无反应或反应低下，上述这些都是心源性猝死的高危因素。另一方面，正如你在邮件中指出的，儿童植入ICD会导致重要的并发症，这都应该在选择治疗时考虑到。对于处理这个病例，我考虑以下几种不同的方法：1）         增加普萘洛尔的剂量（或改为纳多洛尔1 mg/kg/天）即使存在轻度窦性心动过缓。在这个病例，只要没有症状或仅有轻微症状，心率最低可以降到40次/分。2）         左侧心脏交感神经节切除术加上纳多洛尔1mg/kg/d。3）         如果上述二种方法治疗后仍有晕厥发作，就需植入埋藏式心脏复律除颤器（ICD）。4）         当然，所有上述可行的治疗都必须包括限制体力活动，因为这类病人通常在锻炼和游泳过程中猝死，这是非常危险的。基因分型对于这个病例并不是很有用，因为大部分JLN综合征患者存在KvLQT1 (LQT1)  和 KCNE1 (LQT5)基因型异常。希望在将来基因治疗能成为治愈这类病例的首选方法。致谢问候各位Aldo Alberto Furlani 博士心脏电生理学家心脏病学顾问Carib