心力衰竭（HF）是由于心脏不能将足够的血液泵至全身所致。心脏不能充盈足够的血液或没有足够的收缩力，于是心脏泵血功能变弱，HF就发生了。HF可影响右心室、左心室或两侧心室。 大约有5百万美国人患有HF，每年新诊断病例达55万。Framingham心脏研究的数据表明，充血性HF的发生率随着年龄增加，男性的发生率高于女性。最常见的单一病因是冠心病，但三分之一的病例仅依靠非侵入性检查不能确定病因。在临床实践中，今后HF的临床试验不应该排除老年人。 HF是多数重要心血管疾病最终的共同通路，包括冠状动脉粥样硬化、高血压、心肌病、心肌炎、糖尿病、瓣膜病和先天性心脏病。 心肌病的分子遗传学原因强调了单基因缺陷在HF发病机理中的重要性。单基因障碍仅可解释全部HF中的一小部分；基因突变触发的反应也可能是HF的最常见病因。 选择性的文献复习总结了孟德尔和多因素遗传性心血管病的发病机制。HF的主要遗传学原因包括心肌病、血红蛋白病、细胞外基质的孟德尔病和神经肌肉障碍。
扩张型心肌病、肥厚型心肌病和心脏节律紊乱是儿童、青少年和年轻成年人某些神经肌肉障碍疾病的重要特征。对这些疾病的最佳处理尚有争议，但越来越多的人同意，这些患者在无症状时即需要进行常规心脏检查。 遗传学的研究、教育和教学将导致对基因和通路的新认识，产生治疗心血管疾病的新型治疗方法。我们所面临的挑战是如何将遗传学的发现应用于临床实践，最终达到防治心血管疾病，降低死亡率的目的。&
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