APP基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

作者:田景琰 出处:上海市第二医科大学附属瑞金医院

    目的：2型糖尿病是一种非常常见的多基因疾病，其发病受到多种因素的影响，有着复杂的遗传背景，本研究观察了IAPP基因中的单核苷酸多态性(SNP)与上海地区中国人2型糖尿病发生的关系。     方法：选取70例无亲缘关系的2型糖尿病病人及其正常配偶做为研究对象，因为病人与其配偶对某些共同生活环境因素的暴露比较一致，有利与更好评估与遗传因素的影响。以聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术，对2型糖尿病患者及正常配偶的IAPP基因启动子区域-132多态性位点进行基因分型，并做统计学分析，检测该位点与2型糖尿病的相关性。     结果：在2型糖尿病人群中，IAPP基因-132位点的GG、.GA和AA基因型的频率分别为30%、4.3%和65.7%，对照组这3种基因型的频率分别为47.1%、18.6%和34.3%；两组的G和A等位基因频率分别为糖尿病组的80.7%、19.3%和对照组的57.9%、42.1%。经统计学分析，糖尿病组和对照组在这个SNP位点的基因型或等位基因频率存在明显差异。     结论：本研究对IAPP基因的SNP位点进行分型和统计分析结果表明IAPP的该启动子区位点和2型糖尿病相关，IAPP基因可能是糖尿病易感基因，其具体结果还有待进一步研究。

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